- Rueda destaca que Galicia permite detectar 37 patologías congénicas, «lo que multiplica por tres» las 11 dolencias obligatorias «que marca el Ministerio de Sanidad»
- Desde mañana se incorporan a estas pruebas la enfermedad de Pompe, la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X y la mucopolisacaridiosis tipo I
- El Gobierno gallego apuesta por la detección temprana, antes de que los síntomas sean evidentes, para evitar complicaciones de salud severas o mismo el fallecimiento
- El presidente destaca que desde el año 2000 «fueron diagnosticados 679 casos» en casi medio millón de bebés participantes en el programa de cribado neonatal gallego
- La práctica totalidad de los niños y niñas nacidos en Galicia, el 99,9% participa en este cribado neonatal
El presidente de la Xunta, Alfonso Rueda, anunció hoy que Galicia incorporará a partir de mañana «tres nuevas enfermedades al cribado neonatal que permitirá detectar hasta 37 dolencias congénitas» y se mantiene como el más completo de España. «Supone multiplicar por tres las patologías obligatorias que marca el Ministerio de Sanidad que son 11», indicó.
Así se recoge en el informe sobre la ampliación del programa gallego para la detección precoz de enfermedades endocrinas y metabólicas que fue presentado hoy en el Consello da Xunta. Esta apuesta del Gobierno gallego por la detección temprana permite intervenciones más efectivas y evita complicaciones severas en el desarrollo de los neonatos.
De esta forma, se incorporan la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), la mucopolisacaridiosis tipo I (MPS I) y la enfermedad de almacenamiento de glicógeno tipo II (Pompe) para poder diagnosticarlas y comenzar los tratamientos antes de que los síntomas sean clínicamente evidentes
En particular, la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), con una prevalencia de 1 caso por cada 17.000 nacimientos, puede provocar déficits neuropsiquiátricos e insuficiencia suprarrenal.
La mucopolisacaridiosis tipo I (MPS I), cuya prevalencia se estima en 1 caso por cada 50.000 nacimientos, puede provocar discapacidad intelectual grave y, sin tratamiento, los pacientes fallecen antes de la primera década de vida.
En el caso de la enfermedad de Pompe, su prevalencia no es bien conocida debido al alta mortalidad que produce en período neonatal pero se situaría entre 1 caso entre 33.333 a 138.000 personas. Esta enfermedad provoca deterioro muscular y, en el tipo infantil, los pacientes fallecen en el primero año de vida. Con todo, tiene tratamiento eficaz con terapia de relevo enzimática que mejora la función cardíaca y prolonga la supervivencia.
Casi 700 casos diagnosticados desde el año 2000
Tal y como explicó Rueda, la práctica totalidad de los niños y niñas nacidos en Galicia participan en el programa de cribado neonatal gallego, tanto nacidos en los hospitales públicos como privados o en casa. La tasa de participación es del 99,9%.
Desde el año 2000 y hasta 2023, fueron cribados «más de 463.000» neonatos «y se diagnosticaron 679 casos que de no ser haberse detectado podrían tener consecuencias graves». El pasado año se detectaron dos casos de atrofia muscular espinal (AME) y uno de inmunodeficiencia combinada grave, dos patologías incorporadas al cribado neonatal de la sanidad pública gallega de forma pionera. Gracias a esta detección temprana, los bebés pudieron comenzar sus tratamientos para mejorar el pronóstico.
Además, fueron diagnosticados en este tiempo 216 casos de hipotiroidismo congénito, 59 fibrosis císticas y 361 diferentes enfermedades metabólicas.
Inversión en prevención
La Xunta, con la incorporación de las nuevas patologías desde mañana, consigue las 37 enfermedades que se criban en el programa gallego para la detección precoz de enfermedades endocrinas y metabólicas.
Así, Galicia sigue siendo la comunidad autónoma de España que ofrece el cribado más amplio, muy por encima de las 11 patologías que actualmente marca como mínimo el Ministerio de Sanidad.
Además de la detección de 37 patologías congénitas primarias, también se identifican de forma secundaria 14 enfermedades más; por lo tanto, se llega a detectar 51.
La puesta en marcha del cribado de estas tres nuevas enfermedades supone una inversión de alrededor de 250.000 euros en equipación y de un incremento aproximado de 250.000 euros en el gasto corriente de la Consellería de Sanidade para la financiación del laboratorio de metabolopatías de Galicia, que está en el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela.
En la misma línea, el Gobierno gallego mantiene otros programas de detección precoz como el de hipoacusia infantil, además de los cribados de cáncer de mama, colorrectal y cérvix y los proyectos pilotos de detección precoz de cáncer de pulmón y de próstata.
